身材矮小是一种常见的内分泌疾病。如果家长发现孩子明显比同龄儿童矮，或生长速度明显缓慢，应急时找专门治疗矮小症的内分泌科医师和儿科医师就诊。
病史和查体注意事项
导致身材矮小的原因有很多，详细的病史询问和全面的体格检查可以为正确诊断提供重要线索：
◆患儿是否足月顺产、出生身长和体重
◆生长发育史：如果2岁以下小儿＜7cm/年，4岁至青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年，则提示生长发育障碍。
◆父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况：如果父母曾有青春期发育延迟(初中比同龄矮，高中实现追赶)，则患者有青春期发育延迟的可能。如果遗传靶身高(父母的平均身高，男+6.5cm，女-6.5cm)较低，则家族性矮小的可能性较大；
◆智力是否正常，如果患者存在智力障碍，则必须注意进行甲状腺功能和染色体检查，以排除甲状腺功能减退或染色体异常；
◆患者每次就诊均应准确记录身高(准确到0.1cm)和体重的测定值和标准差(百分位数)，身材矮小越严重，病理性原因所致矮身材的可能性越大；
◆注意第二性征发育是否正常，并记录性发育分期。如果第二性征发育滞后，则注意性腺疾病的可能，注意进行性腺激素轴的检查。
实验室检查和影像学检查
◆血常规、尿常规、血糖、肝功能、肾功能、血脂、电解质。
◆甲状腺功能者。
◆左手腕掌指正位X片测骨龄。
◆生长激素激发试验。
◆胰岛素样生长因子1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定。
◆性激素。
◆头颅MRI检查。
◆外周血染色体核型分析。
治疗
◆病因治疗
◆生长激素替代治疗
来源：2023年7月 2.0版JK-109（EB）
