海南现代妇女儿童医院成立于2004年,是海南省三级甲等(三甲)专科医院。 医院2020年通过“三甲”评审,2023年二次通过SGS国际服务质量认证。

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备孕需要做什么?家族遗传病会不会影响孩子?专家为您解答

来源:海南现代妇女儿童医院 更新时间:2023-09-13

  在备孕的路上总有各种各样的磕磕绊绊,为什么正常备孕好几个月了都怀孕不上?如果有家族遗传病是否一定会影响到我的孩子?“试管”婴儿一代二代三代有什么区别?是不是三代最好呢?为此许多夫妻常常焦虑难安,日前,海南现代妇女儿童医院生殖医学科实验室主任李崎、生殖医学科副主任医师莫玉俏和生殖医学科副主任医师孙少青走进直播间开展云义诊,帮助备孕者解答疑难问题,为大家树立正确科学的备孕观念,一起来看看精彩的视频回顾吧!另外,小编在直播间整理了一些大家普遍关注的问题,供大家参考~

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海南现代妇女儿童医院生殖医学科副主任医师孙少青

  问:男方如果有地中海贫血症孩子会遗传吗?

  答:海南广东广西是地中海贫血高发地区,地中海贫血是目前最常见的常染色体隐性遗传性疾病,是一种遗传性溶血性疾病,因胚胎遗传物质来自父母双方,一方的基因检查结果并不能评估孩子的遗传概率及地贫的分型及临床表型等,也要结合女方的基因检查结果,需要夫妻双方都进行地中海贫血基因检测,持双方的基因检测结果找遗传咨询医生进行遗传咨询。

  问:染色体异常是否能怀孕?

  答:有一些染色体异常是会影响受孕的,可能会增加流产的概率,比如45,X,X单体,又称特纳综合征,女性一般会出现身材矮小、智力低下、特殊面容等特征,会出现先天性卵巢早衰、不来月经、子宫发育小等问题,应及时就医,在青春期时可以在医生的指导之下,接受人工周期治疗,维持月经来潮及促子宫发育等,到育龄期时,如明确卵巢早衰,可考虑通过供卵方式进行生育。所以当夫妻双方外周血核型分析检查(染色体检查)提示有异常时,需找遗传咨询医师进行遗传咨询。

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海南现代妇女儿童医院生殖医学科副主任医师莫玉俏

  问:正常备孕多久未怀上就要采取其他助孕方式?

  答:如果正常备孕1年以上没有怀孕,可能需要做输卵管造影检查。怀孕怀不上的原因有很多,女性需要检查是否有排卵不正常、子宫内膜异位症等问题。男性需要检查精子方面的问题。要及时到医院进行检查,筛查到未能怀孕的原因,再由检查结果进行后续的备孕。

  问:备孕前需要做哪些检查和项目?

  答:女方的检查有:白带的检查,包括白带常规、支原体、衣原体的检查,尿常规、抽血检查:包括血常规、血型、输血四项、凝血四项、优生十项、抗缪勒、同型半胱氨酸、甲功三项、激素六项(月经周期2-5天抽血)、生化全套、抗精子抗体、G6PD、地中海贫血及染色体检查等。还有心电图、B超、胸片及输卵管造影。男方的检查:两次精液常规检查(含支原体、衣原体)禁欲3-7天、睾丸B超、血常规、血型、输血四项、抗精子抗体、G6PD、地中海贫血及染色体检查等。(特殊情况需根据医生现场评估进行调整)

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海南现代妇女儿童医院生殖医学科实验室主任李崎

  问:现在大家都在说有第三代试管婴儿技术了,这个技术出生的小孩是不是比第一代或者比第二代好?

  答:一代二代三代不像类似于手机型号变更,更快更强的特征,而是用于针对不同的技术、不同的使用人群,一代是将精子和卵子放在试管中自然结合再植入母体。第二代用于精子或者卵子不能自然受精的人群,需要通过将精子注入卵子进行精卵融合,体外受精。第三代适用于配子有遗传缺陷,会造成胚胎无法正常发育,或生下的后代携带遗传性缺陷的情况,在形成胚胎或囊胚时,提取少量细胞进行分析,再将挑选过的胚胎或囊胚植入母体。需要在做试管前对夫妻双方进行检查才能找到最合适的方式。单基因遗传病是检查什么项目?人体内有20000多个基因,推荐的155种单基因隐形遗传病筛查是针对育龄期的夫妻想要健康宝宝的心愿,将神经肌肉病、脊肌萎缩症、银屑病、酶的代谢性遗传病、耳聋、地中海贫血等基因遗传突变信息集成在一起,可以检测出10000多种基因突变,涵盖了155个基因,多种遗传性疾病。

  问:单基因遗传病是检查什么项目?

  答:人体内有20000多个基因,推荐的155种单基因隐形遗传病筛查是针对育龄期的夫妻想要健康宝宝的心愿,将神经肌肉病、脊肌萎缩症、银屑病、酶的代谢性遗传病、耳聋、地中海贫血等基因遗传突变信息集成在一起,可以检测出10000多种基因突变,涵盖了155个基因,多种遗传性疾病。

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