2024年3月21日是“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”,旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。
健康的父母也会生出唐氏儿吗？ 是的！
因为唐氏综合征并不是一种遗传性的疾病，正常人体共有22对常染色体和一对性染色体(X,Y)。而唐氏患者第21号染色体发生了基因突变，多了一条染色体。这属于生殖细胞突变。所以，每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险。而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。所有孕妇都应常规接受唐氏筛查，筛查出可能孕育唐氏儿的高风险人群，以便进一步明确诊断。
如何进行唐氏筛查？
1、唐氏筛查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其他资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2、NT筛查
孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
3、无创DNA检测
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。
4、产前诊断
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。
如何预防唐氏综合症？
做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。孕妇产前预防内容如下：
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。
2、产前筛查及产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
以下人群需要进行产前诊断
1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。
2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸准妈妈们都能生育一个健康的宝宝！
