耳聋是最常见的出生缺陷之一。2021年3月3日，世界卫生组织（WHO）发布了首份《世界听力报告》，听力损失影响着全球超过15亿人。据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺走了听力，还有3～4万的迟发性和药物性聋儿，将在出生后面临极高的致聋风险。大多数人认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%聋儿的父母是听力正常的。如果同一类型的耳聋基因突变携带者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。
虽然目前我国大多数地区已经广泛的开展了免费新生儿听力筛查，但是该项检查只能确定新生儿是否存在现有听力状况，而无法检测迟发性耳聋或者药物性耳聋，也不能确定导致耳聋的原因。因此，非常有必要对新生儿进行遗传性耳聋基因筛查。
常见的耳聋基因有哪些：
耳聋发生相关的基因有300多种，在我国人群中最常见的有4种，GJB2（先天性聋）、GJB3（后天高频聋）、SLC26A4（大前庭导水管综合征）、MT-RNR1（药物性聋）。其中，GJB2是导致先天性耳聋的遗传基因，GJB3会导致后天高频性耳聋，SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。
①先天性耳聋基因
GJB2的遗传方式为常染色体隐形遗传，正常人群携带率为2%-3%，听障者携带率为21%。大部分受累者在0-1岁即出现耳聋症状，大多表现出重度或极重度耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
②后天高频耳聋基因
GJB3的遗传方式为常染色体显性和隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为16%，受累者出生时听力可正常，发育至青壮年时期，有可能从高频开始发生听力下降甚至发展为重度耳聋。
③大前庭导水管综合征基因
SLC26A4的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为14.5%，SLC26A4基因的纯合或复杂合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征。受累者出生时可能出现听力损失，也可能听力正常，在发育过程中表现出波动性、渐进性听力下降，可由外因诱发或加重。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因（一巴掌致聋）。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素，降低耳聋发生的风险。
④药物性耳聋基因
MT-RNR1基因遗传方式为线粒体DNA母系遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为4.4%，受累者出生时听力可正常。携带该基因突变的人群，会因为使用很小计量的氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋）。这种药物致聋一旦发生，往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者，通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”，给携带者提供明确的用药指导，避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。
新生儿耳聋基因检测的意义：
通过耳聋基因筛查，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警：
1、可预测人工耳蜗植入的疗效
2、指导大前庭患儿减缓耳聋的发展，减少“一巴掌致聋”
3、指导抗生素（氨基糖苷类）的使用，避免“药物致聋”例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等，通过遗传性耳聋基因筛查，明确药物性耳聋基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生。
4、进行耳聋遗传咨询，避免下一代耳聋发生。
新生儿遗传性耳聋基因检测是2024年海口十大民生工程之一，凡新生儿父母一方符合海口市户籍或常驻海口市的，出生新生儿均可按方案实施免费享受此项检测项目。
海南现代妇女儿童医院耳鼻喉科是医院骨干科室之一，科室新引进小儿电子鼻咽喉镜、丹麦Zodiac1096声阻抗仪、丹麦CAPELLA耳声发射、丹麦ICSChartrEP200脑干诱发电位、奥德1081纯音测听仪等先进仪器设备。
科室坚持“以病人为中心”的服务宗旨。以较低的检查治疗价格、较短的治疗时间、较快的速度解除耳鼻咽喉科患者的疾病痛苦。与医院相关科室多学科协作，竭诚为每一位就诊患者提供合理、规范、人性化的优质医疗服务。
可开展检查项目：电子鼻咽喉镜检查、声阻抗仪检查、耳声发射、听力性脑干诱发电位以及耳鼻咽喉科常见病的诊断和治疗，咽喉炎，扁桃体周围炎，扁周脓肿，急性会厌炎的诊断及治疗，咽异感症诊断及鉴别诊断，声带新生物，过敏性鼻炎，鼻窦炎，鼻腔鼻窦占位病变(内翻性乳头状瘤，腺样囊腺癌等)的诊断及手术治疗，鼻咽癌的早期诊断，鼻咽癌治疗后并发症处理，慢性化脓性中耳炎，中耳胆脂瘤的诊断及手术治疗，分泌性中耳炎的诊断和治疗，眩晕的诊断及鉴别诊断及治疗(包括耳石症的复位)，气管切开囗肉芽处理，儿童阻塞性睡眠呼吸暂停OSA(包括腺样体肥大，扁挑体肥大)的诊断及治疗，小儿电子鼻咽喉镜检查，小儿听力筛查，听力学检查等。
