无创产前DNA检测（即无创产前筛查）,从孕妇外周血中提取胎盘滋养层释放入母血中的胎儿DNA，通过高通量测序的方法筛查胎儿是否有21三体、18三体、13三体的患病风险率，为家庭提供了重要的决策依据。关于无创DNA检测的准确率，我们不得不提的是，它确实具有相当高的可靠性。那么，哪些人群需要做无创DNA检查？海南现代妇女儿童医院产前诊断中心主治医师罗平为大家解答。
高龄孕妇，“有创”OR“无创”，要怎么选？
高龄孕妇是指分娩年龄大于35岁的孕妇。处在这个年龄的妇女，随着年龄增加，卵巢功能逐渐趋向衰退，卵子中染色体畸变机会增多，容易造成流产、死产或畸胎。调查显示：先天愚型发病率：25~29岁，1/1500；30~34岁，1/800；35~39岁，1/250；40~44岁，1/100。高龄孕妇随着访年龄增加，出生缺陷发病率增加。因此，为了降低出生缺陷儿的出生，高龄孕妇完善产前筛查及诊断，显得十分重要。
那么作为一个高龄孕妇，怎样去选择产前筛查或诊断，“有创”OR“无创”？，下面就向大家揭露两者神秘的面纱。
1、“有创”—介入性产前诊断
介入性产前诊断，也就是大家俗称的“有创”，通过细胞核型分析诊断胎儿染色体疾病，利用分子遗传技术进行基因分析或检测某些代谢产物诊断部分基因病，可以作为产前诊断的金标准。主要包括：绒毛、羊水及脐血。
（1）绒毛取样：在超声波定位引导下，抽取约10-20mg绒毛，可早期诊断。缺点：感染、出血、1%流产率、可能发生胎盘特异性嵌合体（发生率1%）、不能检测羊水中代谢产物。
（2）羊水穿刺：在超声波定位引导下，抽取约20-40mL羊水，准确率大于98%。缺点：羊膜腔感染、羊水渗漏、穿刺部位的出血及血肿、1-2‰流产率、可能发生羊水栓塞危及孕妇的生命（约4／10000）。
（3）脐血管穿刺：在超声波定位引导下，抽取约0.5-2ml脐静脉血，准确率最高，可进行胎儿宫内感染性疾病以及血液系统疾病诊断等治疗。缺点：可能引起胎儿心动过缓，发生率3％～10％，感染、出血、胎盘血肿、损伤胎儿、羊水渗漏、死胎、流产等的发生率为1％。
2、“无创”—无创基因检测
无创基因检测，也就是大家俗称的“无创”，应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，属于产前高级筛查方法，适宜孕周12周~22+6周。
优点：仅需3-5毫升母体外周血，非侵入性取样，减轻孕妇心理负担，无流产风险，可早期诊断，及早发现问题，以便及时采取措施，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害。
缺点：目标疾病仅为3种常见胎儿染色体非整倍体，约占严重遗传病20%，即21三体综合征（检出率99%），18三体综合征（检出率90%），13三体综合征（检出率70%），以及X染色体异常（准确性较低）；不能替代介入诊断，本着自愿参加的原则，可能出现假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊需要行介入产前诊断染色体检查。
适用人群：孕妇预产期年龄超过35岁，拒绝介入性产前诊断者；产前筛查结果为高风险，拒绝介入性产前诊断者；产前筛查结果为临界风险，要求检测者；就诊时处于较大孕周，超出目前产前筛查时间者；有介入性产前诊断禁忌症者（如：先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）。
不适用人群：孕周<12周；夫妇一方有明确染色体异常；1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断；有基因遗传病家族史提示胎儿罹患基因病高风险；孕期合并恶性肿瘤；医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
罗平医生提醒各位孕妈妈，产前筛查有一定的局限性，不能检出所有胎儿结构异常，有一定的漏诊率，且有些胎儿异常是一个动态形成的过程，随着孕周增加才能逐渐表现出来，所以整个孕期，每个孕妇都必须按时做好产检，发现异常，及时处理。
