产前诊断(prenataldiagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲结婚。
除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。
在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征(21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。
对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。
产前诊断包括以下目的
1、出生前发现异常以便终止妊娠。
2、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
3、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
4、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。需进行产前筛查和诊断的对象。
产前诊断的指征包括
◆35岁以上的高龄孕妇；
◆产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；
◆曾生育过染色体病患儿的孕妇；
◆产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
◆夫妇一方为染色体异常携带者；
◆医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
介入性产前诊断技术包括
◆羊膜腔穿刺术
◆绒毛活检术
◆经皮脐静脉穿刺术
以羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)为例：多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测：唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征、13三体综合征等。
产前诊断常见问题
◆何为高龄孕妇：
孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，应做产前诊断。
◆进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术时机：
绒毛取样的合适时机是妊娠10～14周；羊膜穿刺术是16～22周，最好为16～18周;脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。
产前诊断结果的准确性
产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。
绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产率
在B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是1.5%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险2%。
产前诊断涉及的伦理问题
不进行非医学目的的性别鉴定；不建议对不严重影响生活质量和生存能力的畸形进行终止妊娠；对患者明确告知每种检测方法的局限性。
来源：2023年12月4.0版JK-114（CK）
