由于遗传因素和环境因素影响，我国每年出生的新生儿中有1.3%-2%的先天缺陷儿，即平均每小时就有2-3名先天缺陷婴儿出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。母血清产前筛查（MaternalSerumScreeningMSS）通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿。
产前筛查的意义
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担，所以要进行唐氏筛查。
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致胎儿出生后夭折，即使存活着也有精神和身体上的缺陷。
通过经济、简便和几乎无创伤的检测方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的减少异常胎儿的出生率。
◆孕9-20+6周的孕妇都可以到我院产科门诊接受检查。
◆孕9-13+6周进行PAPP-A和Freeβ-HCG的孕早期产前筛查。
◆孕15-20+6周进行AFP、Freeβ-HCG和uE3的孕中期产前筛查。
筛查具备以下特征
筛查方法较简易、经济、无创或微创，筛查成本显著低于治疗成本，可对胎儿进行危险预测。
常见问题
家庭中从来没有人患过这类病，在怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查？
有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，不是因为父母有遗传性疾病，也无明显家族史，发生有较大的随机性，因此所有的孕妇都应该参加产前筛查。在接到产前筛查结果报告单后请立即与医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。
来源：2021年10月2.0版JK-113（CK）
